Cada día cuenta: diagnóstico y tratamiento oportuno pueden transformar la vida de las personas con Atrofia Muscular Espinal

Sentarse sin ayuda, dar los primeros pasos, comer de manera independiente o simplemente respirar con normalidad son acciones cotidianas que pueden verse comprometidas para una persona con Atrofia Muscular Espinal (AME). En esta enfermedad, actuar a tiempo puede marcar una diferencia significativa, por eso cada día cuenta.

“La AME es una enfermedad genética que afecta a las neuronas responsables del movimiento, que sirven por ejemplo para caminar, respirar y procesar los alimentos¹ A nivel global, se estima una incidencia aproximada de un caso por cada 10.000 nacimientos.²  En Costa Rica, según datos del INEC, se  calcula que cada año podrían nacer entre 3 y 6 niños con esta condición” explicó el Dr. Sebastian Arellano, Director Médico de Roche para Caribe, Centroamérica y Venezuela.

La innovación ha cambiado el abordaje de la AME

Durante años, el abordaje de la AME estuvo enfocado principalmente en atender las complicaciones derivadas de la progresión de la enfermedad, mediante medidas como el soporte respiratorio y la fisioterapia.³˒⁵ Los avances e innovación en medicina han permitido transformar este escenario con la incorporación de terapias modificadoras de la enfermedad, marcando un avance hacia un abordaje dirigido a cambiar la trayectoria de su evolución.³˒⁵

Este avance ha hecho todavía más importante reconocer la enfermedad y comenzar el tratamiento oportunamente. Cuando la AME avanza sin ser detectada, la pérdida progresiva de fuerza puede dificultar que un bebé sostenga su cabeza, se siente o llegue a caminar. También puede hacer que una persona pierda poco a poco independencia para realizar actividades cotidianas y, en algunos casos, afectar su capacidad para respirar.¹˒³

La evidencia científica refuerza la importancia de actuar lo más temprano posible. Ensayos clínicos globales han mostrado beneficios clínicos sostenidos asociados al tratamiento continuo y demuestran que mientras más temprano se administre el tratamiento hay mayores ganancias en la función motora. En personas con una enfermedad más avanzada, el tratamiento puede contribuir a frenar el deterioro progresivo y preservar capacidades para realizar actividades cotidianas.

“La innovación en medicina ha transformado las posibilidades para las personas con Atrofia Muscular Espinal. Hoy sabemos que no basta con contar con nuevas alternativas: es fundamental reconocer la enfermedad y actuar oportunamente para brindar a cada paciente mayores oportunidades de preservar su autonomía y calidad de vida” señaló Arellano. 

El reto de reconocer las primeras señales

Una de las principales dificultades de la AME es que sus primeras señales pueden pasar desapercibidas. Por ejemplo, un bebé puede mostrar poca fuerza, tener dificultad para sostener su cabeza o presentar un tono muscular bajo, señales que inicialmente pueden confundirse con un desarrollo más lento.¹˒³

En Costa Rica, los casos pediátricos bajo sospecha son atendidos principalmente en el Hospital Nacional de Niños de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), donde también se encuentran centralizadas las evaluaciones genéticas utilizadas para confirmar el diagnóstico.¹¹

Para agilizar esta ruta, en el país se ha implementado el protocolo denominado “Código AME”, enfocado en facilitar el traslado de los pacientes desde el primer nivel de atención hacia neurología pediátrica. Asimismo, dentro del sistema público costarricense se cuenta con acceso a terapia modificadora de la enfermedad para la población pediátrica.¹¹

Innovar también significa transformar las posibilidades de vida

El cambio en el abordaje de la AME evidencia cómo la innovación científica logra transformar el pronóstico de padecimientos que históricamente han deteriorado con severidad la autonomía del paciente y el bienestar de su familia. En esta transformación, Roche ha participado activamente mediante el impulso de terapias innovadoras que hoy en día permiten incidir en la evolución de la enfermedad de una forma que antes resultaba impensable, lo cual acentúa el valor de un diagnóstico y un tratamiento oportunos.³˒⁵˒⁷⁻⁹

Para Roche el impacto de la innovación no depende únicamente de que existan nuevos avances científicos. También requiere que las personas puedan ser identificadas oportunamente, llegar al diagnóstico y contar con una atención continua y multidisciplinaria. Por eso, la compañía promueve el reconocimiento temprano de las señales de alerta, el fortalecimiento de las rutas de atención y el trabajo articulado entre los diferentes actores del sistema de salud, con el objetivo de que cada vez más pacientes puedan beneficiarse de los avances en medicina.³⁻⁵

Un abordaje integral requiere del trabajo conjunto

Fortalecer la atención de la AME requiere la articulación entre autoridades de salud, comunidad médica, academia, organizaciones de pacientes y sector privado. Entre las prioridades se encuentran fortalecer el conocimiento de las señales de alerta entre los profesionales de primera línea, reducir los tiempos entre la sospecha y la confirmación diagnóstica y promover una atención multidisciplinaria y continua.³˒⁵

“Cada día cuenta cuando hablamos de AME. Desde Roche creemos que innovar no es solamente desarrollar nuevas terapias, sino contribuir a que lleguen a quienes las necesitan al vivir con enfermedades como esta. Por eso, continuamos impulsando la innovación en medicina y trabajando de manera coordinada para fortalecer el reconocimiento temprano de las señales y las rutas de atención, con el objetivo de que los avances científicos puedan traducirse en mejores oportunidades de autonomía y calidad de vida para los pacientes y sus familias”, finalizó Arellano.